الجينوم السعودي.. مشروع علمي للتصدي للأمراض الوراثية

تعمل السعودية منذ 9 سنوات على بناء قاعدة بيانات وراثية وجينية للمجتمع عبر إطلاق مشروع “الجينوم السعودي” للحد من الأمراض الوراثية.
ويرمي المشروع إلى تأسيس خريطة وراثية للمجتمع عن طريق تكوين قاعدة بيانات لتوظيف التقنيات الجزيئية الجديدة والجينية، بهدف تشخيص الأمراض والمساعدة على الوقوف على أسبابها والقدرة على علاجها.
مشروع الجينوم السعودي الذي تديره مدينة الملك عبد العزيز للعلوم يقوم على تعزيز التعاون مع المختبرات عبر جمع عينات على أيدي مختصين من كافة مناطق السعودية، ثم التعرف على متغيراتها الجينية المؤدية إلى الإصابة بالأمراض الوراثية.
ومن المنتظر أن يسهم برنامج الجينوم السعودي في رصد احتمالية ظهور وتكرار الأمراض الوراثية للفرد والأسرة، وتحسين طرق علاجها اعتمادا على التركيبة الوراثية للشخص، ومن ثم إعطاء المريض الدواء المناسب.
الأمراض الأكثر شيوعا
رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير بن عبد الله رهبيني رأى أن إطلاق المشروع “بمثابة إنجاز علمي باتجاه التصدي لمستجدات الأمراض الوراثية، وتحديد الأساس الجيني لها عبر استخدام تقنيات معملية وحاسوبية حديثة”.
رهبيني أكد لوسائل إعلام سعودية أن “المشروع سيعمل على دعم التطور الصحي بالمملكة عبر تطبيق العلاجات الجينية الجديدة التي تعتمد في الأساس على قواعد بيانات لن تتوافر إلا من خلاله”، لافتا إلى أنه سيسهم في توسيع فحوص ما قبل الزواج لتشمل المزيد من الأمراض التي عرفت مؤخرا كأمراض العمى والصمم الوراثيين، وأمراض التمثيل الغذائي.
وشدد رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي على دور المختبر الوطني للجينوم البشري السعودي في التعرف على الطفرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية، وإتاحة معلومات طبية قيمة عن طبيعة الأمراض الوراثية الشائعة في السعودية؛ ومن أهمها “الأمراض الوراثية المتنحية” التي تعني حمل الأب والأم موروثات مرضية لا تظهر عليهما، لكن قد يتم نقلها في حال الإنجاب إلى الأطفال.
الإصابات بالأمراض الوراثية تحدث غالبا نتيجة وجود طفرات في الحمض النووي (دويتشه فيله)
وكانت السعودية اعتمدت برنامج فحص ما قبل الزواج عام 2004، قبل إقرار برنامج الفحص المبكر للمواليد عام 2005، الذي يضم فحص 17 مرضًا وراثيًّا في الوقت الحالي.
وحسب الموقع الإلكتروني لمشروع الجينوم السعودي، فإنه سيسهم في عمليات تشخيص الأمراض الوراثية والوقاية منها، وتحسين طرق العلاج، والكشف المبكر أو قبل الإصابة ببعض الأمراض المزمنة، مثل: سرطان القولون والثدي وأمراض القلب والأمراض العصبية، بالإضافة إلى الطب الشخصي.
منظومة معلوماتية
وإلى جانب ذلك، فإن البرنامج يسهم بدور مهم في مواجهة الأمراض المعدية من خلال دراسة العوامل الجينية المسببة لتباين أعراض الإصابة بفيروس كورونا المستجد (كوفيد-19) بين السعوديين.
وفي هذا الصدد، تعمل مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية على تطوير منظومة معلوماتية تفاعلية هدفها تقليل انتشار الأمراض الوراثية والجينية الشائعة بين السعوديين، وذلك بالشراكة مع وزارة الصحة وعدد من المؤسسات الأخرى في المملكة.
وخلال الفترة الماضية، نجح برنامج الجينوم السعودي في توثيق 7500 متغير مسبِّب للأمراض الوراثية والجينية بالمملكة، كما تم توثيق 3 آلاف متغير جيني مسبب لأكثر من 1230 مرضا وراثيا نادرا في المجتمع السعودي، وذلك من خلال المختبر المركزي لمدينة الملك عبد العزيز للعلوم.
وتبلغ تكلفة علاج الأمراض الوراثية في السعودية نحو 30 مليار دولار سنويا، لذا كان من الضروري البحث عن حل جذري للكشف المبكر عنها، والحد من تفاقمها.
وتحدث الإصابات بالأمراض الوراثية غالبا نتيجة وجود طفرات في الحمض النووي تؤدي إلى ترجمة البروتينات بطريقة خاطئة، وهو ما ينتج عنه خلل في البروتين الناتج، مما يؤدي إلى التأثير على وظيفة البروتين في الخلية، وحدوث المرض الذي تعتمد شدَّته على مدى أهمية البروتين المصاب ودوره الوظيفي داخل الخلية.