ما هى متلازمة ويليامز وما أبرز أعراضها وهل تلعب الجينات دورًا فى ظهورها؟

متلازمة ويليامز من الأمراض النادرة وعبارة عن اضطراب وراثي نادر يسبب العديد من مشاكل النمو، ويمكن أن يشمل ذلك مشاكل القلب والأوعية الدموية والمشاكل العضلية الهيكلية، وإعاقات التعلم ووفقًا لجمعية متلازمة ويليامز يحدث الاضطراب في شخص واحد تقريبًا من بين كل 10000 شخص.

وحسب ما ذكره موقع healthline على الرغم من وجود رابط جيني، ويمكن أن يولد الشخص مصابًا بالمتلازمة دون وجود تاريخ عائلي له عادةً ما تسبب الطفرات الجينية العشوائية ، وليس الوراثة ، ومع ذلك فإن الأفراد المتأثرين لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لنقلها إلى أطفالهم.

ووجد العلماء أن حذف الكروموسوم 7 يسبب هذه الحالة ويحتوي القسم المحذوف على ما يقرب من 25 جينًا و يعتبر جين الإيلاستين ، الذي يعطي مرونة للدم أحد الجينات المفقودة.

ما هي أعراض متلازمة ويليامز؟
المتلازمة هي مجموعة من الأعراض التي تحدث معًا، في بعض المتلازمات الطبية، لا تظهر الحالة دائمًا عند ولادة الفرد ولكن عندما تبدأ الأعراض في التطور، يمكن لطبيبك أن يلاحظها ويقوم بالتشخيص المناسب متلازمة ويليامز هي حالة تتكون من أعراض محددة تؤثر بشكل كبير على الصحة والتنمية.

تشمل الأعراض الشائعة للحالة ما يلي:

1:ملامح وجه محددة مثل الفم الواسع والأنف الصغير المقلوب والأسنان المتباعدة على نطاق واسع والشفتين الممتلئتين.

2: المغص أو وجود مشاكل فى التغذية.

3:اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).

4:اضطرابات التعلم.

5:منحنى داخلي لإصبع الخنصر.

6:الرهاب.

7:قصر القامة.

8:تأخيرات في الكلام.

9:درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.

10:انخفاض الوزن عند الولادة.

11:تشوهات الكلى.

12:طول النظر.

تشمل السمات الشخصية الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة ما يلي:

1:النفور من الاتصال الجسدي.

2:الحساسية للضوضاء العالية.

كيف يتم تشخيص متلازمة ويليامز؟

يمكن عادةً تشخيص الحالة من خلال الخصائص الجسدية ويمكن تأكيد التشخيص عن طريق إجراء اختبار يسمى التهجين الفلوري في الموقع (FISH) هذا اختبار معملي يصنف تسلسل الحمض النووي بمادة كيميائية تضيء تحت الأشعة فوق البنفسجية يتيح هذا للعلماء معرفة ما إذا كان الجين مفقودًا أم لا.

يمكن أن تشمل الاختبارات الأخرى للمساعدة في تشخيص الحالة الموجات فوق الصوتية للكلى، وفحص ضغط الدم، وتخطيط صدى القلب، ويمكن أن تظهر الاختبارات أيضًا ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم، وارتفاع ضغط الدم، وترهل المفاصل، ونمط غير عادي في قزحية العين.

لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز و يشمل العلاج تخفيف الأعراض المرتبطة بالمتلازمة و يمكن علاج الأوعية الدموية الضيقة إذا تسببت في ظهور أعراض ويمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا.